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香港无创DNA孕10周产前筛查

作者:{wanglulua 关注: 评论: 时间:2019-01-21 15:08
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据统计,现在我国每年的新生儿残疾及智力发育异常的情况仍然存在,咨询了解!尤其是在一些相对落后,健康意识淡薄的地区,对于产前检查并不能引起足够的重视,从而引发无法弥补的缺憾

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香港无创产前基因检测:都能筛查哪些胎儿异常?

  据统计,现在我国每年的新生儿残疾及智力发育异常的情况仍然存在,咨询了解!尤其是在一些相对落后,健康意识淡薄的地区,对于产前检查并不能引起足够的重视,从而引发无法弥补的缺憾!

  Q:无创产前基因检测是什么?真有那么神吗?

  无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
 

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  Q:无创产前基因检测:都能筛查哪些胎儿异常?

  无创产前基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

  妇产科专家介绍:以唐氏综合征患儿为例,其实这种病症是可以在怀孕中期通过检查加以确诊的,如果错过检查时机的话,出生的新生儿出现严重的缺陷、发育残疾甚至是智力障碍等,将无法通过后期治疗来治愈的,因此会给家庭造成严重的心理负担及经济负担!

  Q:无创产前基因检测的准确率高吗?
 

  A:目前无创产前基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
 

  Q:既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创产前基因检测替代羊水穿刺呢?

  A:虽然无创产前基因检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对,羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创产前基因检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。


 

  Q:我查出来只是21三体高风险,那做无创产前基因检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧?

  A:如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。
 

  Q:如果无创基因产前检测也是高风险,怎么办?
 

  A:无创产前基因检测如果也是高风险,那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。
 

  Q:什么时间做这项检查比较合适呢?
 

  A:12孕周以上均可进行检测,最佳的检测时间为孕12-23周;如果超过这个孕周,又确实需要做,需要具体咨询医生。
 

  Q:做无创基因产前检测是否需要空腹?
 

  A:不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。

 

  Q:无创产前基因检测都适应哪些人群?
 

  无创产前基因检测可以检测出胎儿染色体异常所引起的DNA微量变化,并且如果孕妇属于高龄产妇、唐筛结果为高风险、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少等情况,一定要按时到医院接受无创产前基因检测!

  新型的无创产前基因检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括:唐氏筛查21-三体或18-三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妇等。

  温馨提醒:

  女性在怀孕的12周后就可以进行无创产前基因检测。在检查的过程中,只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血,就可以通过一些基因的排序和比对,对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。

  专家提醒女性:无创产前基因检测(无创DNA产前检测)的检查所具有的无创性是对女性怀孕的重要保障,同时,这种检查的高准确性能够在检查之后,打消女性心理那些关于怀孕的疑虑,让女性更好地度过自己的怀孕期。

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