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胎儿染色体疾病如何检测迩文基因

作者:ewjy123 关注: 评论: 时间:2019-02-11 11:21
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胎儿染色体疾病如何检测?香港迩文基因检测告诉你

香港迩文十周无创产前dna基因检测:採用新一代DNA测序。DNA基因检测中心:EMAN-HK

让妈妈体验一次既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查。

叁体综合症有:

1.T13巴陶氏综合症

发病率: 1:5000

症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月

2.T18爱德华氏综合症

发病率 1:3000

症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月

3.T21唐氏综合症

发病率 1:700

症状:智力和发育迟缓

性染色体相关疾病有:

4.性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色体单体征

发病率 1:2000

症状:①心脏和血管畸形 ② 颈侧和颈后皮肤松弛 ③小手和脚的浮肿等。

5.性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症

发病率 1:1000~1/500。

症状:本病患者的睾丸小而硬,**发育呈女性型**。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

6.性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症

发病率 1:2250

症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。

7.性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症

发病率 1:500到1000

症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显

8.1p36 deletion syndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群

发病率 1:5000

症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.

9.2q33.1 deletion syndrome相关的微缺失分析

发病率 1-3:100

10.Angelman syndrome相关的微缺失分析天使综合症

发病率 1-3:100

症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

11.猫呜症候群Cri-du-Chat syndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”

发病率 1:100000

症状:体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相关的微缺失分析

发病率 1:4000

症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。

13.Langer-Giedion syndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症

发病率 1:6000

症状:先天畸形

14.Prader-Willi syndrome相关的微缺失分析,愉快木偶综合征

发病率 1:15000

症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下

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